Los científicos han identificado una misteriosa mutación genética que efectivamente omite la sensación de dolor, permitiendo que las personas que tienen esta extraña anomalía desempeñar sin esfuerzo cualquier actividad a pesar de que esta genere dolor físico extremo.
La variante genética, identificada en una familia italiana que casi no siente dolor incluso cuando está gravemente herida, podría ayudar a los científicos a encontrar nuevos tratamientos para el dolor crónico.
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"Hemos pasado varios años tratando de identificar qué gen está detrás de este curioso comportamiento", explicaba el biólogo molecular James Cox, del University College London.
La mutación que porta la familia Marsilis hace que sientan poco o ningún dolor por quemaduras o huesos rotos, hasta el punto en que no siempre se dan cuenta de cuándo han sido lastimados.
Por ejemplo, Letizia (52 años) se rompió el hombro mientras esquiaba, pero siguió esquiando el resto del día y se fue a su casa. No se lo revisó hasta el día siguiente.
La mutación que comparte la familia fue aislada del ADN a partir de muestras de sangre, y al parecer, todo tiene que ver con un gen llamado ZFHX2.
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Si bien es cierto que todavía no está del todo claro cómo funciona la mutación, el equipo plantea la hipótesis de que la mutación altera la forma en que el gen ZFHX2 regula otros genes relacionados con la señalización del dolor.
Esa interrupción le da a los Marsilis lo que se conoce como insensibilidad congénita al dolor, pero su fenotipo es tan curioso que los investigadores la han nombrado como un subtipo de esta enfermedad, el "síndrome de Marsili", en honor a la familia.
En el caso de los Marsilis, esta bendición también puede ser una maldición, ya que la sensación de dolor no es más que un sistema de alerta que utiliza nuestro cuerpo para decirnos que algo no anda bien. Al carecer de este sistema de alarma, los Marsilis pueden no ser conscientes de lesiones graves que podrían necesitar atención médica.
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Por ejemplo, el hijo de Letizia Marsili, Ludovico (24 años), juega fútbol, y esta condición enmascara las lesiones que sufre mientras juega.
"Raramente se queda en el suelo, incluso cuando es derribado. Sin embargo, tiene fragilidad en los tobillos y a menudo sufre micro fracturas", explicaba Letizia Marsili. "De hecho, unas radiografías realizadas recientemente han demostrado que tiene numerosas micro fracturas en ambos tobillos".
Otros miembros de la familia han tenido problemas similares, y la madre de Letizia (78 años) sufre fracturas que solo le diagnostican mucho más tarde, lo que significa que se curan de forma natural pero no sanan adecuadamente.
La mutación también afecta a la capacidad de detectar temperaturas extremas, lo que aumenta el riesgo de que se quemen o no perciban cosas como el agua helada. A pesar de los riesgos inherentes a no sentir dolor, la familia parece agradecida de carecer lo que es una fuente de sufrimiento para el resto de personas.
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"Vivimos una vida muy normal, tal vez mejor que el resto, porque rara vez nos ponemos mal y apenas sentimos dolor", decía Letizia.
Una vez que los investigadores aislaron la mutación del gen ZFHX2 a través de la secuenciación del exoma, el equipo realizó algunos experimentos con animales para ver cómo esta variante afecta el procesamiento del dolor en ratones.
Los animales del ensayo parecían no percibir dolor alguno cuando se les ejercía presión sobre la cola, pero aún eran receptivos al calor intenso. Más tarde, otros ratones fueron criados para tener la mutación ZFHX2 y exhibieron la misma baja sensibilidad a la temperatura que tienen los Marsilis, algo con lo que el equipo espera poder revolucionar los tratamientos que reciben millones de personas que viven con dolor crónico a diario.
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"Al identificar esta mutación y aclarar que contribuye a la insensibilidad al dolor de la familia, hemos abierto una nueva ruta para el descubrimiento de fármacos que alivien el dolor", contaba una de las investigadoras.
Uno de los investigadores, el neurobiólogo sensorial John Wood, del University College London, dice que la familia no tiene intención de renunciar a su existencia indolora, en caso de que algún día los científicos descubran una forma de revertir la afección.
"Les pregunté si les gustaría sentir dolor normalmente y dijeron que no".
