Todos tenemos una combinación única de características genéticas que nos diferencian del resto de la población, haciendo imposible que en el mundo haya dos personas exactamente iguales.
Las mutaciones genéticas son parte fundamental de la evolución y pueden conducir a diferencias que ofrecen ventajas o inconvenientes. Sin embargo, no todo el mundo tiene una mutación extraña que le otorgue habilidades o características físicas que le hagan especial sobre los demás.
A continuación te mostramos algunas mutaciones genéticas muy raras que probablemente no tengas:
1- No es un piercing
Smooth_O / Wikimedia Commons
Un seno preauricular es una afección congénita que causa la formación de un pequeño orificio u hoyuelo en el oído externo. Por lo general, se encuentra en la parte superior de la oreja, en el lado que se conecta con la cabeza.
La mayoría de las veces es completamente inofensivo, aunque existen algunos casos que son un poco más susceptibles a la infección.
No es particularmente común en Occidente, donde se encuentra en menos del 1% de la población, pero es menos raro en Asia y África, donde alrededor del 4 al 10% de la población tiene esta mutación.
2- Hay personas que no pueden contraer el VIH
Centers for Disease Control and Prevention / Wikimedia Commons
Hasta el 1% de los descendientes del norte de Europa pueden ser resistentes a la infección por VIH debido a una mutación genética increíblemente rara llamada CCR5 delta 32.
Este defecto hace que el correceptor CCR5 sea mucho más pequeño de lo normal, por lo que el VIH no puede ingresar en sus celdas.
Como el receptor está cerrado, el virus es incapaz de adherirse al cuerpo de las víctimas. Los científicos están trabajando en una cura para la enfermedad que implica el uso de células madre para imitar la genética de las personas inmunes al VIH.
3- Algunas personas no necesitan preocuparse por el colesterol alto o la enfermedad cardíaca
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En 2004, los científicos descubrieron algunas personas que están perdiendo copias del gen PCSK9. Mientras que la falta de genes pueden conducir a defectos o deficiencias, la ausencia de este gen en realidad tiene una acción muy beneficiosa: aquellos que no los tengan no necesitan preocuparse por el colesterol alto.
Las compañías farmacéuticas rápidamente comenzaron a trabajar en medicamentos para bloquear los genes PCSK9 en pacientes con colesterol peligrosamente alto.
Se sabe que solo un puñado de afroamericanos posee esta mutación genética. Por otro lado, las personas con esta mutación tienen un 90% menos de riesgo de sufrir enfermedad cardíaca.
4- Súper músculos
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Aunque ha sido bien documentado en ratones y ganado, solo han habido unos pocos casos de genes inactivos de miostatina en humanos. Esta condición hace que las personas desarrollen músculos increíblemente fuertes.
Los niños que nacen con esta mutación tienen músculos fibrosos y bien definidos desde una edad muy temprana haciendo que posean más fuerza que los niños de edades similares.
Se desconocen los problemas de salud a largo plazo que este trastorno pueda generar ya que no se ha investigado ampliamente.
5- Algunos huesos son simplemente irrompibles
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En 1994, los científicos descubrieron una mutación genética conocida como LRP5. El gen involucrado regula la producción y liberación de una proteína que juega un papel importante en la densidad ósea. La mutación se descubrió cuando un hombre involucrado en un accidente automovilístico grave no sufrió ninguna fractura ósea.
Más tarde los investigadores descubrieron que tenía miembros de la familia que también tenían esqueletos increíblemente fuertes, uno de los cuales sufrió varios reemplazos fallidos de cadera porque los médicos no pudieron atornillar la prótesis a sus huesos.
Las pruebas mostraron que estas personas tenían huesos casi ocho veces más densos que la persona promedio, haciendo que prácticamente sea imposible que sufran una rotura en circunstancias normales.
6- El síndrome de Marfan hace que las personas sean anormalmente flexibles
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Las personas con síndrome de Marfan a menudo son bastante altas y poseen miembros alargados. Este trastorno puede afectar al corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto; puede causar que los huesos se disloquen con facilidad, producir una tensión extra en la aorta y la aparición temprana de artritis.
Aquellos que se encuentra en la parte más leve del espectro simplemente experimentan una flexibilidad anormal. Sus ligamentos crecen largos y elásticos, permitiéndoles doblarse y retorcerse a unos niveles que harían que un gimnasta se sonrojase. Aproximadamente 1 de cada 5.000 personas nace con esta mutación genética.
7- Gente Amish que probablemente vivirá más que el resto del mundo
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En 2017, los científicos descubrieron una mutación en el gen SERPINE1 entre los miembros de la comunidad Amish de Berne, Indiana.
Este gen disminuye el nivel de PAI-1 en el cuerpo de aquellos con la mutación. El PAI-1 se encuentra en concentraciones más altas en personas con diabetes, obesidad y enfermedad cardiovascular.
La evidencia sugiere que la mutación SERPINE1 tiene dos efectos: detiene la formación de coágulos en los vasos sanguíneos y comienza un proceso conocido como senescencia.
La senectud esencialmente pone a las células en una forma de animación suspendida, lo que evita que sean destruidas o dañadas. El resultado final es que quienes portan la mutación pueden vivir hasta 10 años más y sufren enfermedades crónicas a un ritmo mucho más bajo.
8- Una cuarta célula cono en los ojos permite a las mujeres ver 100 millones de colores
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El ojo humano típico tiene tres tipos de células conos que le permiten ver un amplísimo espectro de colores.
Sin embargo, hay algunas personas, llamadas tetracrómatas, que tienen una cuarta célula cono muy rara que les permite ver hasta 100 millones de colores. En comparación, las personas que solo tienen tres conos pueden ver aproximadamente "solo" un millón de colores.
Los investigadores estiman que esta mutación genética ocurre más a menudo a las mujeres, y que hasta el 12% de la población femenina la posee. Ahora ya sabes por qué los hombres son incapaces de diferenciar los colores igual de bien que las mujeres.
9- Solo 40 personas tienen este tipo de sangre
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La sangre dorada no es exactamente lo que parece. No significa que la sangre sea de color dorado, sino que pertenece a un grupo sanguíneo increíblemente raro que solo comparten unas 40 personas en el mundo.
En términos científicos, a las personas con sangre dorada les faltan todos los antígenos de células sanguíneas Rh, lo que básicamente significa que cualquier persona con otro grupo Rh raro puede aceptar este tipo de sangre.
Esto hace que las personas que tienen esta anomalía sean increíblemente valiosas para la comunidad médica. Si no existieran, personas con tipos de sangre poco comunes tendrían que encontrar una coincidencia completamente exacta para recibir una transfusión de sangre, lo que podría llevar meses o incluso años.
10- El olor corporal puede no ser evitable
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Un número muy pequeño de personas sufre un trastorno genético que les hace emitir constantemente un olor desagradable. Una cierta enzima en el cuerpo es responsable de descomponer la trimetilaminuria química, la misma que se produce cuando alimentos como los huevos, los frijoles o el pescado son digeridos.
Una mutación en el gen FMO3 impide que se produzca esta importante enzima. Como resultado, la persona con esta anomalía genética emitirá un olor corporal que huele de manera similar al pescado podrido. Menos del 1% de las personas tiene esta mutación, por lo que es un trastorno muy raro en la mayoría de las poblaciones.
